Friedreich-Ataxie

FA ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die fortschreitende Einschränkungen verursacht und die Lebenserwartung verkürzt. Sie ist die häufigste Form der erblichen Ataxien und man schätzt, dass weltweit etwa 15.000 Menschen betroffen sind. 

Frühe Symptome der FA sind ein fortschreitender Verlust der Muskel­­koordination (Ataxie), Muskelschwäche und Müdigkeit. Diese manifestieren sich oft schon im Kindesalter und können unspezifisch erscheinen, sowie sich mit den Symptomen anderer Krankheiten überschneiden. Im Verlauf der Erkrankung benötigen viele Menschen mit FA Gehhilfen und sind innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach der Diagnose auf einen Rollstuhl angewiesen. Weitere mögliche Symptome bzw. Komorbiditäten sind undeutliches Sprechen, Skoliose, Fussdeformitäten, Herzerkrankungen, Sehstörungen, Hörverlust und in einem späteren Stadium Diabetes mellitus.

Eine schnelle und sichere Diagnose erfordert die ganzheitliche Betrachtung der Symptome – idealerweise durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Ärztinnen und Ärzten. Eine sichere FA-Diagnose gibt dabei ein spezifischer Gentest. Je früher die Diagnose erfolgt, desto schneller kann eine passende Behandlung eingeleitet werden. Dies trägt massgeblich dazu bei, die Lebensqualität und Selbstständigkeit der Betroffenen bestmöglich zu erhalten.