Ataxie de Friedreich

L'AF est une maladie neuromusculaire progressive d'origine génétique, entraînant des handicaps et réduisant l'espérance de vie. Elle est la forme la plus fréquente des ataxies héréditaires, et on estime qu'environ 15 000 personnes dans le monde en sont atteintes. 

Les premiers symptômes de l'AF comprennent une perte progressive de la coordination musculaire (ataxie), une faiblesse musculaire et de la fatigue. Ces symptômes apparaissent souvent dès l'enfance, peuvent sembler non spécifiques et se recouper avec ceux d'autres maladies. Au cours de la maladie, de nombreuses personnes atteintes d'AF nécessitent des aides à la marche, et la plupart des patient·e·s seront dépendant·e·s d'un fauteuil roulant dans les 10 à 15 ans suivant le diagnostic. D'autres symptômes ou comorbidités possibles incluent des troubles de la parole, la scoliose, des déformations des pieds, des maladie cardiaque, des troubles de la vision, une perte auditive, et, à un stade avancé, le diabète sucré.

Un diagnostic rapide et sûr nécessite une approche globale des symptômes – idéalement par une collaboration interdisciplinaire entre médecins. Un test génétique spécifique permet de poser un diagnostic sûr d'AF. Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement adapté peut être mis en place rapidement. Cela contribue décisivement à préserver au mieux la qualité de vie et l'autonomie des personnes concernées.